Meine Lieben, es geht jetzt wirklich auf Weihnachten zu (ach, jedes Jahr etwas schneller) und kurz darauf wechseln wir nicht nur das Jahr, sondern gleich ein ganzes Jahrzehnt.
Eine Zeit der Besinnlichkeit und inne zu kehren. Für manchen von uns.
Für andere nicht. Die organisieren einen Adventskalender Plus mit 31 Türchen, nicht aus Marketing-Zwecken, sondern um auf eine Krankheit aufmerksam zu machen.
Tanja Andersen hat das getan und ich bin dankbar, ein Teil davon sein zu dürfen.
Support Kinderdemenz
So nennt sich der Instagram-Account auf dem es seit November Informationen zu NCL2 gibt. Warum? Weil bei dieser seltenen Erkrankung eines besonders wichtig ist: Früherkennung!
Nur wenn möglichst früh diagnostiziert, kann mit einer neuen Therapie den Kleinen geholfen werden.
Um Aufmerksamkeit zu erzeugen hat Tanja Andersen Illustratorinnen gefragt ob sie etwas für einen „Adventskalender plus“ zur Verfügung stellen.
Bei der täglichen Verlosung habe ich das Türchen Nummer 23 erhalten und dort findet Ihr mein Aquarell „Ich trage Dich“ mit einem Buckelwal und seinem Kalb.
Als limitierter Print ist er dort per Kommentar unter dem Instagram-Post zu gewinnen.
Doch was ist Kinderdemenz
Grob zusammen gefasst handelt es sich um einen vererbten Gendefekt, der dazu führt, dass ein Enzym fehlt. Dieses sollte eigentlich dafür sorgen, dass die Gehirnzellen gereinigt werden – passiert dies nicht, sterben diese nach und nach ab. Die erkrankten Kinder verlieren meist als erstes das Sehvermögen, gefolgt von Sprachentwicklungsstörungen, Epilepsie, Demenz und weiteren motorischen Einschränkungen. Die Wahrheit ist, das ist nur der Anfang – gefolgt davon das alles bereits Erlernte wieder verloren geht, der Körper rückwärts läuft und das Leben meist nur durch künstliche Ernährung und Beatmung noch weiter geht bis auch dies nicht mehr ausreicht.
Es gibt zur Zeit dreizehn verschiedene Formen der Kinderdemenz – keine ist heilbar, sprich die Krankheit verläuft tödlich.
Die erste Therapie
Seit eineinhalb Jahren ist sie für NCL2 möglich. Keine lange Zeit. Und doch für viele Kinder überlebenswichtig. Über einen Port am Kopf wird das Medikament alle zwei Wochen direkt verabreicht wo es benötigt wird – für den Rest des Lebens. Eine hässliche Narbe am Kopf, die jedes Mal wieder frei rasiert werden muss – und doch ist sie ein Zeichen von großer Hoffnung auf ein erfülltes Leben.
Wie gesagt, eineinhalb Jahre sind keine lange Zeit. Das heißt auch, es gibt noch keine Langzeitforschung ob diese Therapie „für immer“ helfen wird. Ein Hoffen und ein Bangen für Eltern und Angehörige beginnt und eine lange Reise mit Hochs und Tiefs, bei der sich das ganze Leben um die regelmäßigen Klinikaufenthalte drehen wird.
Warum macht Tanja das mit “Support Kinderdemenz”?
Es beginnt mit einer Freundschaft unter Berufskolleginnen. Petras Sohn Julian erhält nach einer Arztodysee die Diagnose NCL2. Wir können uns nun grob vorstellen, was das für Petra und ihre ganze Familie bedeutet. Tanja möchte helfen, unterstützen und weil wir nunmal keine Forscher sind, weil wir keine Lampe haben an der wir reiben können für einen Flaschengeist, weil wir erst einmal daneben stehen und nichts tun können, entwickelt sie die Idee um für die Krankheit Aufmerksamkeit zu erzeugen: It’s all about the awareness!
Warum mich das so berührt
Auch wir haben in der Familie einen Jugendlichen mit einer seltenen Erkrankung. Luca hat MTM, eine angeborene Muskelschwäche die zu den Zentronukläeren Myopathien gehört. Wir sind Teil eines Vereins in dem wir uns austauschen können, Zusammenhalt und Unterstützung erfahren, was immer wieder sehr wichtig ist.
Vor allem aber sorgt dieser Verein für Aufmerksamkeit – bei Menschen im Umfeld, aber auch bei Forschern, Ärzten und Therapeuten. Und – und das ist das Grandiose – der Verein sammelt erfolgreich Spenden für die Forschung, damit auch wir hoffentlich bald diesen Silberstreif am Horizont haben um besser mit der Krankheit leben und überleben zu können, mit mehr als dem täglichen Kampf gegen Symptome und Folgen.
Harter Stoff am Tag vor Weihnachten?
Ja, aber vielleicht muss das manchmal so sein. Damit wir uns darauf besinnen können, was wirklich wichtig ist. Dass wir machen Ärger einfach mal vergessen und uns über unsere (gesunde) Familie freuen. Dass uns bewusst wird, dass wir anderen helfen können, auch durch ganz kleine Gesten.
So und nu? Wo liegt der Mehrwert für meine Blogleser? Keine Ahnung, vielleicht schaut Ihr Euch einfach nochmal das schöne Wal-Aquarell an – aber vielleicht gibt es ja einen Mehrwert für Kinder mit seltenen Erkrankungen. Denn davon gibt es so unendlich viele. Jede hat Beachtung verdient wozu am 29. Februar der Rare Disease Day gefeiert wird. Weiterführende Links findet Ihr unten.
Für das neue Jahr(Zehnt) wünsche ich Euch allen vor allem eines: Gesundheit!
Links zum Thema Kinderdemenz und andere seltene Erkrankungen:
- Account Support Kinderdemenz
- NCL Stiftung – Informationen zur Krankheit, Forschung und die Möglichkeit dafür zu spenden!
- Eurodis – eine nicht staatliche Allianz von Patientenorganisationen, die unter anderem den Rare Disease Day ins Leben gerufen hat
- Rare Disease Day – 29. Februar 2020
- ZNM – Zusammen Stark e.V. – unser Verein für Zentronukläere Myopathien
- Meet Myo – mein erster Text zu seltenen Erkrankungen, besonders ZNM und MTM
- Show your rare – mein zweiter Text zum Tag der seltenen Erkrankungen 2019
Leoni Pfeiffer
Schreibe einen Kommentar